Соседи помогут на генном уровне

Нелли ХАЛГИНОВА
halginova@ks.chukotka.ru

Сотрудники республиканской больницы № 1 Якутска и Северо-Восточного федерального университета имени М. К. Аммосова в конце мая – начале июня обследовали жителей Чукотки на семь самых распространённых наследственных заболеваний в рамках федерального задания «Геномика Арктики». По результатам приёмов в детской и взрослой поликлиниках в Анадыре медики и учёные отобрали 130 образцов крови, которые будут исследованы в Республике Саха (Якутия). О результатах пациентам сообщат по телефону либо электронной почте в течение полугода. Кроме того, по итогам своей работы на Чукотке генетики из соседнего региона отправят справку в адрес окружной больницы.

– Наша лаборатория занимается изучением наследственных болезней, в том числе их патогенеза, то есть происхождения. Конечная же цель работы заключается в поиске методов терапии наследственных болезней, ведь, к сожалению, на сегодняшний день большинство таких методов – поддерживающие, – рассказал младший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории молекулярной медицины и генетики человека СВФУ Аяаан Иванов. – Работа нашей лаборатории ведётся на базе Национального центра медицины в городе Якутске, одного из крупнейших лечебных учреждений республики. Там проходят генетический скрининг все будущие мамы, состоящие на учёте. Они проверяются на семь самых распространённых в Якутии заболеваний. Если есть другие наследственные патологии, то мы дополнительно смотрим эти болезни. Когда у матери и плода подтверждается их наличие, то оба родителя ставятся в известность для принятия решения о том, что делать дальше.

Учёный сообщил, что в ходе приёма жителей Анадыря никаких особенностей в плане наследственных заболеваний обнаружено не было. Впрочем, как подчеркнул специалист, всё будет ясно на этапе обработки данных.

Во время своего пребывания в Анадыре генетики Аяаан Иванов и Роза Иванова, врач-невролог Ирина Николаева и фельдшер-лаборант Айталина Никифорова большую часть времени работали с детьми. По словам специалистов, исследование биоматериала юных северян представляет особый интерес, так как они могут быть носителями заболеваний, которые ещё не про-явились, и чем раньше их родители узнают об этом, тем быстрее начнётся профилактика, в результате чего и клинических проявлений недуга будет меньше.

Кроме того, на приёмах в детской и во взрослой поликлиниках проводился визуальный осмотр и устный опрос, после чего составлялась родословная посетителя. Эта информация нужна в случае выявления заболевания или его носительства, чтобы можно было предположить, кто ещё может быть носителем болезни. А кровь, взятую из вены, специалисты заморозили и в термоконтейнерах с хладо-элементами увезли с собой.

– Анализ биоматериала продлится до полугода, о его результатах мы сообщим пациентам по телефону либо электронной почте, которые они нам предоставили, – отметил Аяаан Иванов. – Если результат теста будет положительным, то его сопроводят информацией о заболевании, а также контактными сведениями медико-генетического центра Якутска для консультации со специалистами.

– До приезда специалистов из Якутии мы согласовали перечень пациентов – взрослых и детей, которых они хотели принять в Анадыре. В основном это северяне с симптомами неврологических заболеваний, которые нередко маскируются под наследственные. Одно из них – миостения, проявляющаяся в мышечной слабости, – сообщила «КС» главный врач Чукотской окружной больницы Марина Острась. – Также наши коллеги из Якутии дополнительно провели консультации для всех желающих, в том числе на приёме побывала молодёжь –студенты Чукотского многопрофильного колледжа. Первые результаты исследования проб крови, которые наши коллеги из Якутии увезли с собой, предположительно, могут появиться через два месяца. По итогам исследований генетики подготовят нам подробную справку. Мы обменялись контактами, будем находиться на связи.

Марина Алексеевна добавила, что это была первая, ознакомительная поездка генетиков из Якутии в наш регион. Далее планируется расширение их деятельности в субъектах Дальневосточного федерального округа с целью оказания практической помощи лечебным учреждениям, если возникнет такая необходимость.

По словам главного врача окружной больницы, одним из направлений сотрудничества чукотских и якутских специалистов может быть деятельность в области выявления врождённых заболеваний, которые диагностируются сразу после рождения маленького человека, то есть перинатальный скрининг. В данное время такой биоматериал с Чукотки направляют в Морозовскую больницу, которая действует в Москве. В Якутии эти исследования проводят в республиканском медико-генетическом центре.

– Если будет выстроена удобная логистика и отправка биоматериалов авиарейсом в Якутск станет целесо-образной, то может появиться соответствующее соглашение, чтобы перинатальный скрининг новорождённых округа проводился на территории ДФО, – пояснила Марина Острась.

В свою очередь заместитель главного врача окружной больницы по медицинской части Эмилия Рамазанова добавила, что наследственные заболевания, которые интересуют якутских генетиков, на Чукотке не обнаруживались. По её мнению, наш регион привлёк внимание специалистов из Якутска, поскольку он соседствует с Республикой Саха (Якутия), а климат и условия жизни схожи.

Что касается других заболеваний – не наследственных, но тоже уточняемых в генетических центрах, то на Чукотке отмечены единичные случаи синдрома Дауна, несовершенный остеогенез и адреногенитальный синдром. По словам Эмилии Аскербиевны, последний раз положительный диагноз был зафиксирован в 2020 году.